الصفحة الرئيسية
إدارة الكلية
عميد الكلية
وحدة التمكين الصحي
وحدة التخطيط الإستراتيجي
وحدة التطوير والجودة
وحدة الاخلاقيات الطبية والحيوية
وكيل الكلية للدراسات العليا والبحث العلمي
وكيلة الكلية شطر الطالبات
وكيل كلية الطب للشؤون التعليمية
وحدة الاختبارات والقياس
وحدة أطباء الامتياز والخريجين
وحدة بحوث الطلاب
وحدة التعلم الالكتروني
وحدة الارشاد و الدعم الطلابي
وحدة خدمة المجتمع
وحدة رعاية الموهبة والإبداع
وحدة التعليم المستمر
وحدة أبحاث العلوم العصبية
وكيل الكلية للشؤون السريرية/مدير المستشفى الجامعي
الهيكل الاداري
الأقسام العلمية
أقسام العلوم الطبية الأساسية
التشريح
علم الأدوية
علم الأمراض
الكائنات الدقيقة والمناعة
الكيمياء الحيوية السريرية
علم وظائف الأعضاء
طب الامراض الوراثية
أقسام العلوم السريرية
الانف والأذن والحنجرة والرأس والعنق
طب النساء والولادة
امراض الدم
التعليم الطبي
التخدير والعناية المركزة
طب الاسرة
طب المجتمع
الجراحة
جراحة العظام
طب وجراحة العيون
الأشعة
الطب الباطني
طب الاطفال
الطواريء
جراحة المسالك البولية
الامراض الجلدية
آخر الأخبار
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
كلية الطب
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
بحث عن الأسباب الجينية وراء مرض نقص المغنيسيوم مع التكلس الكلوي في الأطفال CLDN16 genotype predicts renal decline in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis.
بحث عن الأسباب الجينية وراء مرض نقص المغنيسيوم مع التكلس الكلوي في الأطفال CLDN16 genotype predicts renal decline in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis.
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive tubular disorder caused by CLDN16 mutations. CLDN16 encodes the renal tight junction protein claudin-16, which is important for the paracellular reabsorption of calcium and magnesium in the thick ascending limb of Henle’s loop. That FHHNC is frequently associated with progressive renal failure suggests additional roles for claudin-16 in the maintenance of tight junction integrity. An investigation of 32 patients with FHHNC and 17 different mutations was previously reported; here, the analysis is expanded to 39 additional patients and 12 new mutations. Expression studies revealed that five of the12 new mutations led to partial loss of claudin-16 function and the remaining seven led to complete loss of function. The 23 patients who had mutations resulting in complete loss of function of both alleles were significantly younger at the onset of symptoms than the 46 patients who had at least one mutant allele providing partial function (2.2 versus 5.6 years; P _ 0.01). In addition, those with complete loss of function had a more rapid decline in GFR (7.3 versus 2.9 ml/min per 1.72 m2/y; P _ 0.01), leading to 54% requiring renal replacement therapy by age 15 compared with 20% of those with residual function (P _0.05). These data suggest that residual function of claudin-16 may delay the progression of renal failure in FHHN
ردمد
:
8832-1012
اسم الدورية
:
J Am Soc Nephrol.
المجلد
:
1
العدد
:
19
سنة النشر
:
2008 هـ
2008 م
نوع المقالة
:
مقالة علمية
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Wednesday, March 10, 2010
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
جميلة قاري
Kari, Jameela
باحث
دكتوراه
الملفات
اسم الملف
النوع
الوصف
25855.doc
doc
الرجوع إلى صفحة الأبحاث